![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
sestra_kerry
С небольшим опозданием: обещанный график. По оси абсцисс: возраст отца в период зачатия, по оси ординат - число новых мутаций.
А вот вам сама статья, опубликованная год назад в журнале Nature (что какбе говорит о надежности источника):
Мутации являются источником генетического разнообразия и следовательно, представляют собой основу отбора. Скорость возникновения новых мутаций, таким образом - очень важный показатель эволюционных изменений. Нами проведено изучение скорости возникновения новых мутаций в объеме всего человеческого генома, для чего были полностью и c высоким разрешением секвенированы 78 геномов супружеских пар Исландии в комбинации "отец-мать-ребенок". Нами показано, что в нашем материале, при среднем возрасте отца 29.7 лет, средняя скорость новообразующихся мутаций - 1.20 × 10(-8) на нуклеотид на поколение.
В особенности, различие в скорости мутаций, вызывающих однонуклеотидные полиморфизмы, определяется возрастом отца в момент зачатия. Эффект проявляется в увеличении числа мутаций с возрастом - на две мутации в год, и описывается экспоненциальной кривой роста, согласно которой число мутаций удваивается каждые 16.5 лет.
После вычисления доли произвольного пуассоновского отклонения установлено, что возраст отца определяет почти всю остаточную вариабельность нуклеотидных последовательностей в новых мутациях.
Данное исследование помогает понять важность возраста отца в возникновении таких заболеваний, как шизофрения и аутизм.
Человеческим языком: ДНК-секвенирование и статанализ полученных данных в данном случае однозначно показали, что подавляющее большинство ВСЕХ однонуклеотидных мутаций в геноме потомства (не только вызывающих шизофрению и аутизм, а всех) - отцовская часть наследственности, которая экспоненциально растет с возрастом.
Болезнь Дауна, ответственность за которую вешают на возраст матери, определяется лишней хромосомой - что исходя из теории вполне может быть отцовским вкладом, а не только патологией материнской яйцеклетки. К сожалению, хромосомные аберрации в рамках данной статьи не рассматриваются, надо будет поискать исследования на эту тему.
УПД Где тётка из предыдущего поста взяла цифру "риск родить Дауна в 30 раз выше у 35-летней по сравнению с 20-летней", ума не приложу. Вот тут приводят статистику, согласно которой этот риск выше в 4.3 раза (и при этом, конечно же, не учитывается возраст отца).
![[identity profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/openid.png){kind=small}
no subject
Date: 2013-07-27 09:19 pm (UTC)Я совсем-совсем профан в этой сфере, но вот хотелось бы знать - а с чем связано увеличение количества мутаций в зависимости от возраста родителей? С тем, что в геноме родителей с возрастом накапливаются "поломки"?
no subject
Date: 2013-07-27 09:25 pm (UTC)хотя, если посмотреть на цифры, а также учесть образ жизни родителей (некурящие-непьющие-спортивные родители имеют гораздо больше шансов родить здорового ребенка и в позднем возрасте), не такая уж и большая разница - не в 30 раз, как нас пытаются напугать, а в 4-5 раз
нет, с геномом родителей все в порядке. Я представляю себе так: половые клетки, до того как образовать зиготу, из которой потом развивается зародыш, проходят несколько стадий деления, и по всей видимости с возрастом клеток на этих стадиях получается больше ошибок, т.е. конечная стадия (зрелый сперматозоид или яйцеклетка) содержит геном, в котором мутаций больше
no subject
Date: 2013-07-27 09:43 pm (UTC)Не может же быть, чтобы все мутации, связанные с возрастом родителей, были только негативными.
no subject
Date: 2013-07-27 09:45 pm (UTC)no subject
Date: 2013-07-27 09:57 pm (UTC)Хотя тут, вполне возможно, субъективное восприятие или, быть может, особенности воспитания...
no subject
Date: 2013-07-27 10:06 pm (UTC)no subject
Date: 2013-07-28 06:42 am (UTC)no subject
Date: 2013-07-28 11:31 am (UTC)